L’achondroplasie est une maladie génétique rare caractérisée par un retard staturopondéral plus macrocéphalie avec front proéminent, une hyperlordose, bradydactylie, rhizomélie et hypoplasie de la partie moyenne du visage.

Enfant de 6ans+3 mois, issu d’un mariage non consanguin, consulte pour un RSP, l’examen clinique trouve une taille à –4 DS, un syndrome dysmorphique associant une macrocranie, une hyperlordose lombaire, un raccourcissement des membres inférieurs, le bilan radiologique montre un aspect d’achondroplasie, l’étude génétique demandée en cours.

Enfant de 6ans,issu d’un mariage non consanguin,ayant comme antécédent un retard des acquisitions psychomotrices, suivi depuis l’âge de 2 mois pour une achondroplasie dont le diagnostic est posé cliniquement devant un syndrome dysmorphique fait d’une macrocranie,un retard statural sévère avec une taille à –4 DS, radiologiquement devant un aspect d’achondroplasie, et l’étude génétique confirme le diagnostic par la mise en évidence d’une mutation c 1138 G>A de l’exon 8 du gène FGFR 3 a l’état hétérozygote.

L’achondroplasie est la forme la plus courante des chondrodysplasie, le mode de transmission est autosomique dominant, le diagnostic repose sur la présence des caractéristiques cliniques et radiologiques, le test de génétique moléculaire confirme le diagnostic par la mise en évidence de la mutation de FGFR3, il s’agit d’une mutation de novo dans 80 % des cas, le traitement est multidisciplinaire et une prise en charge préventive est essentielle.